Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in HMGCR cause an autosomal-recessive progressive limb-girdle muscular dystrophy.
Am J Hum Genet
; 110(6): 989-997, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37167966
2.
Senataxin Mutation Reveals How R-Loops Promote Transcription by Blocking DNA Methylation at Gene Promoters.
Mol Cell
; 69(3): 426-437.e7, 2018 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29395064
3.
A common transcriptional mechanism involving R-loop and RNA abasic site regulates an enhancer RNA of APOE.
Nucleic Acids Res
; 50(21): 12497-12514, 2022 11 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36453989
4.
RNA abasic sites in yeast and human cells.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(34): 20689-20695, 2020 08 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32788345
5.
Altered SYNJ2BP-mediated mitochondrial-ER contacts in motor neuron disease.
Neurobiol Dis
; 172: 105832, 2022 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35907632
6.
cis Elements that Mediate RNA Polymerase II Pausing Regulate Human Gene Expression.
Am J Hum Genet
; 105(4): 677-688, 2019 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31495490
7.
Human proteins that interact with RNA/DNA hybrids.
Genome Res
; 28(9): 1405-1414, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30108179
8.
Clinical and Molecular Aspects of Senataxin Mutations in Amyotrophic Lateral Sclerosis 4.
Ann Neurol
; 87(4): 547-555, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31957062
9.
Improving the efficacy of exome sequencing at a quaternary care referral centre: novel mutations, clinical presentations and diagnostic challenges in rare neurogenetic diseases.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(11): 1186-1196, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34103343
10.
Molecular pathogenesis of spinal bulbar muscular atrophy (Kennedy's disease) and avenues for treatment.
Curr Opin Neurol
; 33(5): 629-634, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32773451
11.
Intracellular calcium leak as a therapeutic target for RYR1-related myopathies.
Acta Neuropathol
; 139(6): 1089-1104, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32236737
12.
RNA-DNA sequence differences in Saccharomyces cerevisiae.
Genome Res
; 26(11): 1544-1554, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27638543
13.
Decreased Motor Neuron Support by SMA Astrocytes due to Diminished MCP1 Secretion.
J Neurosci
; 37(21): 5309-5318, 2017 05 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28450545
14.
Senataxin mutations elicit motor neuron degeneration phenotypes and yield TDP-43 mislocalization in ALS4 mice and human patients.
Acta Neuropathol
; 136(3): 425-443, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29725819
15.
Beyond motor neurons: expanding the clinical spectrum in Kennedy's disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(8): 808-812, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29353237
16.
Patient-identified impact of symptoms in spinal and bulbar muscular atrophy.
Muscle Nerve
; 57(1): 40-44, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28877556
17.
Charcot-Marie-Tooth Disease type 4C: Novel mutations, clinical presentations, and diagnostic challenges.
Muscle Nerve
; 57(5): 749-755, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28981955
18.
Hitching a ride on exosomes: a new approach for the delivery of siRNA-mediated therapies.
Brain
; 144(11): 3286-3287, 2021 12 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34918045
19.
Cowchock syndrome is associated with a mutation in apoptosis-inducing factor.
Am J Hum Genet
; 91(6): 1095-102, 2012 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23217327
20.
Genetics of low spinal muscular atrophy carrier frequency in sub-Saharan Africa.
Ann Neurol
; 75(4): 525-32, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24515897